A é o que ajuda no processo de

A
fenilcetonúria (PKU) é uma desordem hereditária do metabolismo, e que ocasiona um
aumento da quantidade da fenilalanina, componente químico presente no sangue. A
fenilalanina costuma estar presente em indivíduos que fazem uso de alguma dieta
específica, tendo em vista que este produto é o que ajuda no processo de
produção proteínas. Quando não ocorre por dieta (como é o caso de quem possui a
desordem) pode ocorrer o acúmulo de fenilalanina, ocasionando diversos
problemas.

As
mulheres grávidas podem ter problemas se desenvolverem a fenilcetonúria, tendo
em vista que a desordem pode atingir o bebê em alguns aspectos, ocasionando
riscos. Dentre os problemas que podem ser desenvolvidos pela grande quantidade
de fenilalanina está a microcefalia, atrasos para o desenvolvimento, ou problemas
no coração.

We Will Write a Custom Essay Specifically
For You For Only $13.90/page!


order now

Sintomas

A
fenilcetonúria possui sintomas que variam de acordo com o grau do problema, que
possui origem familiar. O que dificulta que os médicos realizem uma prévia
identificação da desordem está no fato de que, durante os primeiros meses de
vida, esse problema pode vir a não ser identificado, tendo em vista que a
criança pode apresentar um desenvolvimento considerado padrão para a idade.
Contudo, após certo período de desenvolvimento, as crianças passam a apresentar
atrasos mentais, problemas comportamentos, autismo, convulsões, ou seja, sintoma
de quem possui a fenilcetonúria. Além disso, é possível que na PKU clássica as
crianças desenvolvam algum tipo de eczema da pele, e pele e cabelo mais claros (algo
fora do padrão para os membros da família).

Diagnóstico

Nos
hospitais dos Estados Unidos, o diagnóstico da fenilcetonúria é realizado desde
o ano de 1960, por meio da realização de exames com amostras de sangue. O exame
para identificar se a pessoa possui ou não a desordem é realizada quando o
médico utiliza uma agulha (também conhecido como lanceta) para tirar algumas
gotas de sangue do calcanhar do bebê, a fim de testar as taxas de PKU e outras
doenças genéticas.

O
período ideal para a realização das avaliações, para realizar se existe ou não
desordem genética, deve ser realizado entre os primeiros dias de vida,
preferencialmente no hospital em que a criança nasceu. Além disso, testes
adicionais podem ser realizados para confirmar os resultados
iniciais. Esses testes complementares auxiliam na busca para identificar
se há a presença da mutação do gene PAH, que causa a fenilcetonúria.

Caso
a desordem genética não tenha sido identificada nos primeiros dias de vida, ela
poderá ser percebida com os sintomas que serão apresentados no decorrer do
desenvolvimento da pessoa. Para estes casos, o exame consiste em tomar uma
amostra de sangue, para que se analise se há ou não a presença da enzima
necessária para quebrar a fenilalanina.

Tratamento

É
importante que a pessoa que possui o problema tenha consciência de que não há
cura para a fenilcetonúria. Podendo apresentar diferentes sinais, o tratamento de
quem tem a PKU visa o alívio dos sintomas, e também para evitar complicações. O
especialista realizará uma dieta especial, baseada na necessidade de cada
indivíduo e, no caso de das crianças recém-nascidas já identificadas com a desordem,
o médico avalia a gravidade, para orientar sobre o aleitamento exclusivo.